ABSTRACT
Objetivo: Descrever seis casos de imunodeficiência combinada grave, alertando para o diagnóstico e terapêutica precoces. Metodologia: Säo descritos seis pacientes com imunodeficiência combinada grave (IDCG) admitidos na Unidade de Alergia e Imunologia do Instituto da Criança do Departamento de Pediatria da FMUSP, cujos principais dados que levaram a esta hipótese diagnóstica foram história familiar, manifestaçöes clínicas, hemograma e dosagem de imunoglobulinas. Todos os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e laboratorial de avaliaçäo para imunodeficiência. Resultados: A idade de ínicio do quadro clínico variou do nascimento a oito meses e a idade do diagnóstico de um a onze meses. Quatro pacientes eram do sexo masculino e dois do sexo feminino. História familiar de óbito de irmäos, por quadro infeccioso, no primeiro ano de vida esteve presente em três casos. As manifestaçöes clínicas mais comuns foram: septicemia, pneumonia grave, diarréia crônica e desnutriçäo protéico-calórica. Os principais achados laboratoriais foram linfopenia e diminuiçäo das imunoglobulinas. Todos os pacientes receberam reposiçäo de gamaglobulina endovenosa, antibioticoterapia de amplo espectro e cuidados nutricionais. O óbito ocorreu em cinco casos, sendo quatro antes da realiazaçäo do transplante de medula óssea (TMO). Conclusäo: A imunodeficiência combinada grave é uma emergência pediátrica, sendo que o diagnóstico precoce e a instituiçäo de medidas específicas, incluindo a realizaçäo do TMO, permitem melhor evoluçäo desta doença.